ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ-ΑΙΤΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τι είναι η Κυστική Ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική χρόνια ασθένεια που επηρεάζει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Θεωρείται ότι στην Ελλάδα υπάρχουν σήμερα περισσότεροι από 800 ασθενείς, ενώ κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 50-60 παιδιά με Κυστική Ίνωση(Περίπου 70.000 σε όλο τον κόσμο).

Αιτία της ασθένειας είναι ένα ελαττωματικό γονίδιο και το πρωτεινικό προϊόν του αναγκάζει τον οργανισμό να παράγει ασυνήθιστα παχύ, κολλώδους βλέννα η οποία:

•     φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε μολύνσεις των πνευμόνων,απειλητικές για τη ζωή και

•     εμποδίζει το πάγκρεας και σταματά τα φυσικά ένζυμα να απορροφήσουν τα τρόφιμα.

Στη δεκαετία του 1950, μερικά παιδιά με κυστική ίνωση έζησαν μέχρι και  το δημοτικό σχολείο. Σήμερα, που η πρόοδος στον τομέα της έρευνας και οι ιατρικές θεραπείες έχουν βελτιωθεί περαιτέρω και έχει παραταθεί η διάρκεια ζωής για παιδιά και ενήλικες με ΚΙ. Πολλοί άνθρωποι με την ασθένεια μπορούν τώρα να ζήσουν  την ηλικία των '30, του '40 ή και παραπέρα.

Τα συμπτώματα της Κυστικής Ίνωσης

Άτομα με ΚΙ μπορεί να έχουν μια ποικιλία συμπτωμάτων, όπως οι εξής:

• επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικό

• πολύ αλμυρή γεύση του δέρματος με κίνδυνο αφυδάτωσης

• επίμονο βήχα, μερικές φορές με φλέγμα

• συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων

• συριγμό ή δυσκολία στην αναπνοή?

• φτωχή ανάπτυξη / αύξηση του σωματικού βάρους, παρά την καλή όρεξη και

• συχνά λιπαρά, ογκώδη κόπρανα ή δυσκολία στην αφόδευση.

Όσο αφορά το αναπαραγωγικό σύστημα, οι άνδρες έχουν ελάχιστη ή και καθόλου παραγωγή σπέρματος και οι γυναίκες αντιμετωπίζουν διάφορα προβλήματα γονιμότητας και επιπλοκών. Σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να εμφανισθεί μια μορφή διαβήτη, σοβαρά ηπατικά προβλήματα, παγκρεατίτιδα, οστεοπόρωση, ρινικοί πολύποδες και διάφορες άλλες επιπλοκές.

Πως γίνεται η διάγνωση

    Η έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστικής σημασίας για την εξέλιξη των ασθενών. Η κατάλληλη παρακολούθηση και η  έγκαιρη εφαρμογή της ενδεδειγμένης θεραπευτικής αγωγής και φροντίδας αποτελεί έναν από τους βασικούς παράγοντες για την πρόγνωση της πορείας της νόσου.

1.       1.Ο πιο συνηθισμένος, απλός και γρήγορος τρόπος διάγνωσης των ασθενών είναι το λεγόμενο "τεστ ιδρώτα", κατά το οποίο μετράται η συγκέντρωση ιόντων νατρίου ή/και χλωρίου στον ιδρώτα, η συλλογή δείγματος του οποίου είναι πολύ απλή διαδικασία. Τιμές από 0 έως 40 mEq/L θεωρούνται φυσιολογικές, από 40 έως 60 mEq/L στην οριακή περιοχή, ενώ για τιμές πάνω από 60 mEq/L το τεστ θεωρείται θετικό. Γίνονται συνήθως δύο συνεχόμενα τεστ για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

          Πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν σπάνιες μεταλλάξεις που δίνουν τιμές στην αρνητική ή οριακή περιοχή, αλλά παρόλα αυτά ο ασθενής πάσχει από Κυστική Ίνωση.Το τεστ ιδρώτα γίνεται συνήθως μετά  την εμφάνιση κάποιων από τα κοινά συμπτώματα της νόσου.

2.Στο πλαίσιο της κρισιμότητας της έγκαιρης διάγνωσης, σε πολλές χώρες - όχι ακόμη στην Ελλάδα - έχει παγιωθεί ο έλεγχος των νεογνών τις πρώτες μέρες μετά τη γέννησή τους, με την ανάλυση μια σταγόνας αίματος και την ανίχνευση αυξημένης ποσότητας μιας ουσίας.  

     Η εξέταση αυτή, αν και δεν είναι ιδιαίτερα ασφαλής, είναι πολύ απλή και γρήγορη και, αν προκύψει θετική, αποτελεί ένδειξη για να ακολουθήσει τεστ ιδρώτα ή άλλη διαγνωστική μέθοδος.

3.Η τελική και πιο συγκεκριμένη διάγνωση, που συνήθως ακολουθεί το τεστ ιδρώτα, είναι ο εντοπισμός των μεταλλάξεων που φέρει ο ασθενής.Γίνεται με έλεγχο DNA σε δείγμα αίματος, επειδή όμως οι μεταλλάξεις που έχουν βρεθεί είναι πάνω από 1000, υπάρχει ποικιλία στον αριθμό των μεταλλάξεων που ελέγχει το κάθε εργαστήριο και το ποσοστό εμφάνισης που αυτές καλύπτουν.

Σημειώνεται ότι είναι δυνατόν να εντοπίζεται μόνο μία ή και καμία μετάλλαξη από τον έλεγχο DNA και ο ασθενής να παρουσιάζει συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης και θετικό τεστ ιδρώτα. Στην περίπτωση αυτή ο έλεγχος για περισσότερες μεταλλάξεις από κάποιο πιο εξειδικευμένο εργαστήριο μπορεί να δώσει λύση, ενώ, βεβαίως, υπάρχει περίπτωση να φέρει μια άγνωστη ακόμη σπάνια μετάλλαξη.

Θεραπεία και προοπτικές

Δεν υπάρχει μέχρι σήμερα θεραπεία για την Κυστική Ίνωση. Οι ασθενείς, σήμερα, προσπαθούν να ελέγξουν τις συνέπειες της νόσου στα διάφορα συστήματα του οργανισμού, με εξειδικευμένες και εξελισσόμενες μορφές θεραπείας, ανάλογα με τα συμπτώματα που παρουσιάζουν.

Η θεραπευτική αγωγή είναι καθημερινή και συστηματική και απαιτεί προσήλωση και πειθαρχία από τους ασθενείς και το περιβάλλον τους. Τα φάρμακα, οι νοσηλείες και τα βοηθήματα είναι ιδιαιτέρως ακριβά και το κόστος, παρά την  κάλυψή του σε σημαντικό ποσοστό από τους ασφαλιστικούς φορείς, είναι πολλές φορές δυσβάστακτο. Περιλαμβάνει καθημερινή θωρακική φυσιοθεραπεία (με διάφορες τεχνικές και βοηθήματα) για την κινητοποίηση και απομάκρυνση της βλέννης από τους πνεύμονες, πολλές φορές σε συνδυασμό με την εισπνοή νεφελοποιημένων φαρμάκων (βρογχοδιασταλτικών, βλεννολυτικών, κλπ). Προβλέπει, συνήθως, τη λήψη ενζύμων μαζί με κάθε γεύμα για να επιτυγχάνεται η διάσπαση και απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών από τις τροφές.

    Συχνότατη είναι η χορήγηση αντιβιοτικών σε εισπνεόμενη ή πόσιμη μορφή για την αντιμετώπιση των μικροβιακών λοιμώξεων, καθώς και αντιφλεγμονωδών φαρμάκων για την καταπολέμηση της φλεγμονής στο αναπνευστικό. Ανάλογα, δε, με την κατάσταση και τις επιπλοκές κάθε ασθενούς, χορηγείται πλήθος επιπλέον φαρμάκων, συμπληρωμάτων, βιταμινών, κλπ.

Στατιστική

• Περίπου 1000 νέες περιπτώσεις της κυστικής ίνωσης διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο.

• Πάνω από το 70% των ασθενών έχουν διαγνωστεί από την ηλικία των δύο.

• Περισσότερο από το 45% του πληθυσμού των ασθενών με ΚΙ είναι 18 ετών ή μεγαλύτεροι.

• Η προβλεπόμενη μέση ηλικία επιβίωσης για ένα άτομο με κυστική ίνωση είναι στις αρχές της δεκαετίας του '40.